妊婦のスクリーニング検査は受けるべき？後悔しないための判断基準と流れを解説

「お腹の赤ちゃんの健康が気になるけど、スクリーニング検査は受けるべき？」そんな不安や疑問を抱える妊婦さんとご家族へ。

この記事では、出生前診断との違いといった基本から、NIPT（新型出生前診断）やコンバインド検査など各検査の特徴、費用、精度を分かりやすく比較解説します。

検査を受けるかどうかの判断基準や、後悔しないためにパートナーと話し合うべきポイントも具体的に紹介。

この記事を読めば、ご自身とご家族にとって最適な選択をするための知識が身につき、漠然とした不安が解消され、納得して次の一歩を踏み出せるようになります。

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妊婦のスクリーニング検査とは 最初に知っておきたい基本

妊婦のスクリーニング検査とは、お腹の赤ちゃんが特定の染色体疾患などを持っている「可能性」を調べるための検査です。

採血や超音波など、ママや赤ちゃんへの負担が少ない方法で行われるのが特徴で、「非確定的検査」とも呼ばれます。

この検査だけで病気の有無を断定することはできませんが、より詳しい検査（確定診断）に進むべきかを判断するための大切な情報の一つとなります。

出生前診断との違い

「スクリーニング検査」は、「出生前診断」という大きな枠組みの中に含まれる検査の一つです。

出生前診断は、目的やリスクの違いから「スクリーニング検査（非確定的検査）」と「確定診断（確定的検査）」の2種類に大きく分けられます。

両者の違いを正しく理解しておくことが重要です。

スクリーニング検査で可能性が高いと判断された場合に、診断を確定させるために確定診断を受けるかどうかを検討するのが一般的な流れです。

スクリーニング検査でわかること わからないこと

スクリーニング検査は、赤ちゃんのすべての病気や異常がわかる万能な検査ではありません。

そのため、検査で何がわかり、何がわからないのかを事前に把握しておくことが、後悔しない選択をするための第一歩となります。

わかること：特定の染色体疾患の可能性

多くのスクリーニング検査では、主に以下の3つの染色体疾患の可能性を調べます。

• ダウン症候群（21トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パタウ症候群（13トリソミー）

これらの疾患は、染色体の数が通常と異なることで起こります。

検査によって、赤ちゃんがこれらの疾患を持つ確率が数値として示されます。

わからないこと：疾患の確定や全ての異常

スクリーニング検査は確率を調べるものであるため、結果が「陽性（可能性が高い）」でも、必ずしも赤ちゃんに疾患があるとは限りません（偽陽性）。

反対に、「陰性（可能性が低い）」であっても、疾患の可能性が完全にゼロになるわけではありません（偽陰性）。

また、検査対象となっていない染色体疾患や遺伝子の病気、心臓の疾患などの体の形の異常（形態異常）のすべてを発見できるわけではないことも理解しておく必要があります。

検査を受けるかどうか、またどの検査を選ぶかについてご不安な点があれば、専門家による遺伝カウンセリングで相談することもできます。

ご自身の状況や気持ちを整理するために、一度話を聞いてみるのも良いでしょう。

妊婦さんが受けられるスクリーニング検査の種類と特徴

お腹の赤ちゃんの健康状態について知ることができるスクリーニング検査には、いくつかの種類があります。

それぞれ検査を受けられる時期や、わかること、費用などが異なります。

ここでは、代表的な非確定的検査のそれぞれの特徴について解説します。

NIPT（新型出生前診断）

NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、お母さんから採血した血液に含まれる胎児由来のDNA断片を分析する検査です。

妊娠10週以降という比較的早い時期に受けることができ、ダウン症候群（21トリソミー）、18トリソミー、13トリソミーといった染色体異数性について、他の非確定的検査に比べて非常に高い精度で調べられるのが特徴です。

採血のみで検査が完了するため、流産などのリスクがない点も大きなメリットと言えます。

コンバインド検査

コンバインド検査は、妊娠11週から13週頃に行われる検査です。

この検査は、詳細な超音波検査（胎児の首の後ろのむくみ（NT）の計測など）と、お母さんの血液検査（特定のたんぱく質の値などを測定）の2つを組み合わせて行われます。

複数の指標を組み合わせることで、超音波検査や血液検査を単独で行うよりも高い精度で、ダウン症候群（21トリソミー）や18トリソミーなどの可能性を評価します。

母体血清マーカー検査（クアトロテストなど）

母体血清マーカー検査は、妊娠15週以降に受けられる血液検査です。

代表的なものに「クアトロテスト」があり、お母さんの血液中に含まれる4つの成分を測定し、年齢などの情報と合わせて、お腹の赤ちゃんがダウン症候群（21トリソミー）や18トリソミー、開放性神経管奇形である確率を算出します。

NIPTやコンバインド検査と比較すると費用が安価な傾向にありますが、結果はあくまで確率で示されます。

遺伝子検査

ここでの遺伝子検査は、主に特定の遺伝性疾患のリスクを調べるための検査を指します。

NIPTが染色体の「数」の異常を調べるのに対し、こちらは遺伝子そのものの変異を対象とすることがあります。

ただし、出生前のスクリーニングとして一般的に行われる検査は限られており、特定の家族歴やリスクがある場合に医師との相談の上で検討されることが多いです。

より詳しい内容については、専門の遺伝カウンセリングで相談することをおすすめします。

【比較表】各検査の費用 時期 精度の違い

これまで紹介した各スクリーニング検査の特徴を一覧表にまとめました。

どの検査を受けるか検討する際の参考にしてください。

ただし、費用や検査内容は医療機関によって異なるため、必ず事前に確認しましょう。

これらの検査は、赤ちゃんの状態を確定させる「確定的検査」ではありません。

もし検査結果が陽性（高リスク）であった場合は、診断を確定するために羊水検査などの確定的検査を受けるかどうかを検討することになります。

どの検査が自分たちにとって最適か、もし判断に迷われる場合は、専門家による遺伝カウンセリングで相談することも一つの方法です。

ご自身の状況や考えに合わせて、より詳しい情報を知りたい方、専門家の意見を聞いてみたい方は、お気軽に無料面談をご予約ください。

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スクリーニング検査を受けるかどうかの判断基準

妊婦のスクリーニング検査を受けるかどうかは、ご夫婦にとって非常にデリケートで重要な決断です。

検査にはメリットとデメリットがあり、ご自身の価値観や状況によって「正解」は異なります。

この章では、後悔のない選択をするために、どのような視点で考え、話し合えばよいのか、具体的な判断基準を解説します。

検査を受けるメリットとデメリットを整理する

まず、検査を受けることで得られることと、それに伴う負担やリスクを客観的に整理してみましょう。

感情的になりやすい問題だからこそ、一度冷静にメリットとデメリットを書き出してみることが、ご自身やパートナーの考えを明確にする助けとなります。

年齢や家族歴など考慮すべきポイント

検査を受けるかどうかを判断する際には、ご自身の状況も重要な要素となります。

ただし、これらはあくまで判断材料の一つであり、特定の状況だからといって検査を強制されたり、逆に受けてはいけないということではありません。

年齢

一般的に、母体年齢が高くなるにつれて、胎児の染色体異数性（ダウン症候群など）のリスクが高まることが知られています。

そのため、35歳以上での妊娠は、検査を検討する一つのきっかけとなる場合があります。

しかし、若い年齢でもリスクがゼロになるわけではなく、年齢だけで判断するものではありません。

家族歴・これまでの妊娠歴

ご自身やパートナー、または近親者に遺伝性疾患を持つ方がいる場合や、過去の妊娠で赤ちゃんに染色体疾患があった既往歴がある場合も、検査を考えるきっかけの一つになります。

不安な点があれば、かかりつけの医師に相談してみましょう。

これまでの検査結果

妊婦健診の超音波検査（エコー検査）で、医師から胎児のむくみ（NT）など気になる所見を指摘された場合、より詳しい検査を検討する方もいます。

パートナーとどう話し合うか

スクリーニング検査について考えるとき、最も大切なのはパートナーとの対話です。

妊娠・出産・育児は夫婦二人の問題であり、検査を受けるかどうかも、結果をどう受け止めるかも、共に考えていく必要があります。

感情的にならず、お互いの気持ちを尊重しながら話し合うためのポイントを以下に示します。

• なぜ検査について考えるのか、お互いの気持ちを伝える
  「不安だから」「準備したいから」など、検査を検討する背景にある正直な気持ちを共有しましょう。
• 検査結果によってどうしたいかを話し合う
  もし陽性の結果が出た場合、どのような選択肢が考えられるか、事前に話し合っておくことは非常に重要です。意見がすぐに一致しないかもしれませんが、お互いの価値観を理解し合う機会になります。
• 情報収集を一緒に行う
  インターネットの情報だけでなく、医療機関が提供する情報や、遺伝カウンセリングなどを活用し、正確な情報に基づいて二人で判断することが大切です。

もし、お二人だけでの話し合いが難しい、あるいは専門的な知識をもとに判断したいと感じた場合は、遺伝カウンセリングを利用することも有効な選択肢です。

FPや認定遺伝カウンセラーが、中立的な立場で情報提供を行い、ご夫婦の意思決定をサポートしてくれます。

ご興味があれば、まずはお近くの相談窓口を探してみてはいかがでしょうか。

妊婦のスクリーニング検査に関するよくある質問

ここでは、妊婦のスクリーニング検査に関して多く寄せられる質問とその回答をまとめました。

検査を検討する際の参考にしてください。

検査結果の精度はどのくらいですか

スクリーニング検査は、お腹の赤ちゃんが特定の染色体疾患を持つ「可能性」を評価するもので、診断を確定するものではありません。

検査の精度は、主に「感度」と「特異度」という指標で示されます。

• 感度
  疾患がある場合に、検査結果が正しく「陽性」と出る確率。
• 特異度
  疾患がない場合に、検査結果が正しく「陰性」と出る確率。

また、実際に陽性という結果が出た場合に、本当に疾患がある確率を示す「陽性的中率」は、妊婦さんの年齢などによって変動します。

NIPT（新型出生前診断）の精度

NIPTは他のスクリーニング検査と比較して精度が非常に高いとされています。

特に21トリソミー（ダウン症候群）に対しては、感度・特異度ともに99%以上と報告されています。

しかし、陽性的中率は100%ではないため、陽性の結果が出た場合は診断を確定するために羊水検査などの確定的検査が必要です。

コンバインド検査や母体血清マーカー検査の精度

これらの検査は、NIPTに比べると精度は下がります。

例えば、母体血清マーカー検査（クアトロテスト）の21トリソミーに対する感度は約80～85%とされています。

結果は「1/○○」という確率で示され、その数値をもとに確定的検査に進むかどうかを判断します。

認可施設と非認可施設の違いは何ですか

NIPTを提供する医療機関には、日本医学会連合などが設けた基準を満たす「認可施設（認証施設）」と、それ以外の「非認可施設」があります。

どちらの施設で検査を受けるかによって、受けられるサポートや検査内容に違いがあります。

主な違いは以下の通りです。

どちらの施設を選ぶべきか一概には言えませんが、検査前後の手厚いサポートや専門家との相談を重視する場合は認可施設、年齢制限なく検査を受けたい、多様な項目を調べたいといった希望がある場合は非認可施設が選択肢になります。

それぞれのメリット・デメリットを理解した上で、ご自身の考えに合った施設を選ぶことが大切です。

費用は保険適用になりますか

妊婦のスクリーニング検査は、病気の治療を目的とするものではないため、原則として健康保険の適用外となり、全額が自己負担となります。

費用は検査の種類や医療機関によって大きく異なります。

医療費控除の対象になるか

NIPTをはじめとする出生前診断の費用は、原則として医療費控除の対象外です。

医療費控除は「治療」を目的とした支出が対象であり、スクリーニング検査はこれに該当しないと解釈されるためです。

ただし、検査の結果、陽性となり、その後の治療（羊水検査や人工妊娠中絶など）に進んだ場合には、一連の診療行為として医療費控除の対象となる可能性があります。

詳しくは、お住まいの地域の税務署にご確認ください。

検査について不安な点や、ご自身の状況に合わせた詳しい情報が必要な場合は、かかりつけの産婦人科医や遺伝カウンセリングの専門家に相談することをお勧めします。

個別の状況に応じたアドバイスを得ることで、より納得のいく判断ができるでしょう。

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もし判断に迷ったら 専門家への相談も考えてみましょう

スクリーニング検査を受けるかどうかは、ご夫婦にとって非常にデリケートで重要な決断です。

インターネットの情報だけでは不安が解消されなかったり、パートナーとの意見がまとまらなかったりすることもあるでしょう。

そのような時は、一人で抱え込まずに専門家の力を借りることをお勧めします。

誰に相談できる？主な相談先

出生前診断に関する相談は、遺伝の専門家や身近な医療・行政機関で受け付けています。

それぞれの特徴を理解し、ご自身の状況に合った相談先を選びましょう。

遺伝カウンセリングとは？

遺伝カウンセリングは、遺伝に関する病気や検査について、専門家と対話する場です。

臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®が、検査に関する正確な情報を提供し、ご夫婦の不安や疑問に寄り添いながら、気持ちを整理する手助けをします。

検査を受ける・受けないといった結論を出すことを強制する場ではなく、ご夫婦が主体的に考え、納得のいく決断をするためのプロセスそのものを重視しています。

オンラインでのカウンセリングに対応している医療機関もあります。

相談前に準備しておくと良いこと

相談時間を有効に活用するために、事前にいくつか準備しておくとスムーズです。

• 夫婦それぞれが何に不安を感じているか、何を一番知りたいかを書き出しておく
• 検査について疑問に思っていることのリストアップ
• ご自身やご家族の病歴（遺伝性疾患など）の整理
• 検査を受ける場合、受けない場合、それぞれどのような気持ちになるか考えてみる

事前にパートナーとよく話し合い、お互いの考えを共有しておくことが何よりも大切です。

相談窓口を探すには

遺伝カウンセリングは、大学病院などの基幹病院や専門クリニックで受けることができます。

以下のウェブサイトでは、遺伝医療の専門家がいる施設を検索できます。

• 臨床遺伝専門医・指導医一覧（臨床遺伝専門医制度委員会）
• 日本遺伝カウンセリング学会

また、かかりつけの産婦人科医に相談し、適切な施設を紹介してもらう方法もあります。

当サイトでも、出生前診断に関するご相談や遺伝カウンセリングの予約を承っております。

ご不安な点がございましたら、お気軽にお問い合わせください。

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まとめ

本記事では、妊婦さんが受けられるスクリーニング検査の種類や特徴、後悔しないための判断基準を解説しました。

NIPTや母体血清マーカー検査など様々な種類がありますが、検査を受けるかどうかに唯一の正解はありません。

大切なのは、各検査でわかること・わからないことを正しく理解し、パートナーと十分に話し合うことです。

ご夫婦が納得できる結論を出すことが、後悔しない選択につながります。

判断に迷う場合は、遺伝カウンセリングなど専門家への相談も検討しましょう。