がんの遺伝子検査を検討しているものの、「費用はいくらかかるの？」「保険は使えるの？」といった疑問や不安を抱えていませんか。
がん遺伝子検査の費用は、保険が適用されるか全額自費になるかで数十万円単位の大きな差が生まれます。
この記事では、がん遺伝子検査の費用相場から、保険適用を受けるための3つの具体的な条件、目的別の検査の種類、そして後悔しないために知っておくべき注意点まで、網羅的に解説します。
この記事を読めば、あなたの状況に合った最適な選択をするための全ての知識が手に入ります。
がん遺伝子検査とは 費用を知る前に知っておきたい基本
がん遺伝子検査と一言でいっても、実は目的によって大きく2つの種類に分けられます。
一つは、既にがんの診断を受けた方が、ご自身の「がん」の性質を詳しく知り、最適な治療法を見つけるための検査です。
もう一つは、ご自身や血縁者のがん発症リスクを調べることで、がんの予防や早期発見につなげるための検査です。
費用や検査内容を理解する前に、まずはこの2つの目的の違いを知ることが後悔しないための第一歩です。
がんの治療方針を決めるための検査
既にがんと診断された患者さんに対して、がん細胞に起きている遺伝子の変化を調べる検査です。
この検査は「がんゲノム医療」の中核をなすもので、主に「がん遺伝子パネル検査」と呼ばれます。
手術で摘出したがん組織などを用いて、がんの発生や増殖に関わる数百の遺伝子を一度に解析します。
標準治療が終了した、あるいは見つからないといった固形がんの患者さんなどが対象となります。
遺伝的ながんリスクを調べるための検査
こちらは、がんを発症しやすい体質（遺伝性腫瘍）を持っているかどうかを調べるための検査です。
血縁者に若くしてがんになった方や、特定のがんになった方が複数いる場合などに検討されます。
この検査では、血液などを用いて生まれ持った遺伝子の情報を調べます。
遺伝性のがんのリスクが判明すれば、定期的な検診や予防的な措置をとることで、がんの早期発見・早期治療につなげることが可能になります。
2種類の検査でわかることの違い
これら2種類の検査は、目的や調べる対象が全く異なります。
ご自身がどちらの検査を検討しているのかを正しく理解するために、以下の表で違いを確認しましょう。
| がんの治療方針を決めるための検査 （がん遺伝子パネル検査など） | 遺伝的ながんリスクを調べるための検査 （遺伝性腫瘍の検査など） | |
|---|---|---|
| 主な目的 | がんの性質を調べ、効果が期待できる治療薬を探す | 生まれつきのがんへのかかりやすさを知り、予防や早期発見に役立てる |
| 調べる対象 | がん細胞に後天的に生じた遺伝子変異（体細胞遺伝子） | 生まれ持った遺伝子の特徴（生殖細胞系列遺伝子） |
| 主な対象者 | 標準治療がない、または終了した固形がんの患者さんなど | がん患者さん本人やその血縁者、がんの家族歴が気になる方など |
| わかること | ・効果が期待できる分子標的薬などの情報 ・臨床試験などへの参加の可能性 ・二次的に遺伝性腫瘍の可能性がわかることも | ・特定のがん（乳がん、卵巣がん、大腸がんなど）の発症リスク ・血縁者の遺伝的リスク ・将来の健康管理や予防策 |
このように、がん遺伝子検査は目的によって全く性質が異なります。
がんの「治療」のための検査なのか、それとも「予防・リスク管理」のための検査なのかを明確にすることが、適切な検査を選び、費用について正しく理解するための鍵となります。
がん遺伝子検査の費用相場 保険適用と自費の違いを解説
がん遺伝子検査の費用は、公的医療保険が適用されるかどうかで大きく異なります。
ご自身の状況に合わせて、どちらの検査が適切かしっかりと理解しておくことが重要です。
ここでは、それぞれの費用の目安と、なぜ大きな価格差が生まれるのかを詳しく解説します。
保険適用のがん遺伝子検査 費用の目安
保険が適用される代表的な検査に「がん遺伝子パネル検査」があります。
これは、がんの組織などを用いて一度に多数の遺伝子を調べ、治療薬の選択に役立てる検査です。
2019年6月から保険適用が開始されました。
このうち、患者さんが実際に窓口で支払う自己負担額は、加入している健康保険の負担割合（1割〜3割）によって変わります。
| 保険の負担割合 | 自己負担額 |
|---|---|
| 3割負担 | 約168,000円 |
| 2割負担 | 約112,000円 |
| 1割負担 | 約56,000円 |
さらに、この自己負担額は「高額療養費制度」の対象となります。
詳しくはご加入の医療保険者や病院の相談窓口にご確認ください。
全額自費のがん遺伝子検査 費用の目安
保険適用の条件を満たさない場合や、がんの治療目的ではなく遺伝的なリスクを調べる目的で検査を受ける場合は、全額自費となります。
| 検査の目的 | 費用の目安 | 概要 |
|---|---|---|
| 治療方針の決定（保険適用外） | 約40万円～60万円 | 保険適用外のがん遺伝子パネル検査など。 |
| 遺伝性のがんリスク診断 | 約10万円～20万円 | 遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の原因となるBRCA1/2遺伝子検査など。 |
| がん発症リスクの把握 | 数万円程度 | 唾液などを検体とし、複数のがん種に対する将来的な発症リスクを評価する検査キットなど。 |
自費診療の検査は、保険診療で認められていない最新の検査を受けられる、あるいは医師の判断を介さず個人の希望で受けられるといったメリットがありますが、費用は全額自己負担となる点を理解しておく必要があります。
なぜ費用に大きな差が生まれるのか
保険適用と自費診療で費用に大きな差が生まれる主な理由は、その検査が国に承認されているかどうか、そして検査の目的にあります。
保険適用の検査は、有効性や安全性が科学的に証明され、厚生労働省によって承認されたものです。
がん患者さんの治療方針を決める上で必要不可欠と判断されるため、公的医療保険が適用され、費用負担が軽減されます。
一方、自費診療の検査は、まだ研究段階にある最新の検査や、病気の診断・治療ではなく個人のリスクを知るための予防的な検査などが含まれます。
これらは公的医療保険の対象外となるため、検査にかかる費用はすべて自己負担となります。
検査機関が価格を自由に設定できるため、解析する遺伝子の数や提供される情報の詳しさなどに応じて価格が変動します。
このように、がん遺伝子検査の費用は目的や保険適用の有無によって大きく異なります。
ご自身がどの検査を受けるべきか、費用はどのくらいかかるのか、まずは主治医に相談することが重要です。
知らないと損！がん遺伝子検査の費用と保険適用の条件｜後悔しないための全知識
高額な検査で後悔しないためには、保険適用の条件を正しく理解しておくことが不可欠です。
この章では、がん遺伝子検査で保険適用を受けるための3つの重要な条件について、専門用語を避けながら分かりやすく解説します。
ご自身の状況が当てはまるか確認し、最適な選択をするための一助としてください。
対象となるがんの種類と病状
まず、保険適用となるのは、主に「固形がん」の患者さんで、かつ特定の条件を満たす必要があります。
すべてのがん患者さんが対象となるわけではないため注意が必要です。
具体的な条件は以下の通りです。
| 条件の種類 | 具体的な内容 |
|---|---|
| 標準治療がない | 原発不明がんや希少がんなど、効果的な治療法が確立されていない固形がんの患者さん。 |
| 標準治療が終了した （または終了が見込まれる） | 局所進行または転移があり、すでに行われている標準的な治療の効果がなくなった、あるいはもうすぐ終了となる見込みの固形がんの患者さん。 |
これらの条件は、がん遺伝子パネル検査によって新たな治療薬が見つかる可能性があり、その後の化学療法に適応できる可能性が高いと主治医が判断した場合に対象となります。
検査を受けるタイミング
これは、現在の保険制度では、まず確立された標準治療を優先し、その後の選択肢として遺伝子検査が位置づけられているためです。
治療のどの段階で検査を受けるのが最適か、また検査が可能かどうかは、患者さんご自身の全身状態や臓器の機能なども考慮して主治医が総合的に判断します。
そのため、検査を希望する場合は、まず主治医に相談することが最も重要です。
厚生労働省が指定する医療機関で受けること
保険適用のがん遺伝子検査は、どの医療機関でも受けられるわけではありません。
がんゲノム医療中核拠点病院とは
がんゲノム医療中核拠点病院は、日本のがんゲノム医療を牽引する中心的な役割を担う病院です。
高度な遺伝子解析を行う設備や専門知識を持つ人材が揃っており、解析結果を多角的に検討する専門家会議（エキスパートパネル）を開催する機能を持っています。
2025年10月現在、全国に13施設が指定されています。
がんゲノム医療連携病院とは
がんゲノム医療連携病院は、中核拠点病院や拠点病院と連携し、患者さんが身近な地域でがんゲノム医療を受けられるように整備された病院です。
検査の実施や検体の提出などを連携して行います。
お住まいの地域の指定病院については、国立がん研究センターがん情報サービスのウェブサイトなどで確認できます。
高額療養費制度の対象になる？
がん遺伝子パネル検査は保険が適用されても自己負担額が高額になりがちですが、「高額療養費制度」の対象となります。
自己負担の上限額は、年齢や所得によって異なります。
例えば、3割負担で窓口負担が168,000円となった場合でも、この制度を利用することで実際の負担額を8〜10万円程度に抑えられる可能性があります。
事前にご自身が加入している公的医療保険（健康保険組合、協会けんぽ、市区町村の国民健康保険など）に限度額適用認定証の申請をしておくと、窓口での支払いを自己負担限度額までに抑えることができます。
ご自身の状況で保険適用になるか、費用はどのくらいかかりそうかなど、さらに詳しく知りたい方は、主治医やがん相談支援センター、または専門家にご相談ください。
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目的別に見るがん遺伝子検査の種類と特徴
がん遺伝子検査は、その目的によって大きく2つに分けられます。
もう一つは、がんになる前のリスクを調べるための検査です。
それぞれに特徴があり、費用や検査方法も異なります。あなたの目的に合った検査はどれか、詳しく見ていきましょう。
がん治療中の方へ がん遺伝子パネル検査
がん遺伝子パネル検査は、がんの組織や血液を使い、一度に多数のがん関連遺伝子を調べる検査です。
つまり、よりご自身のがんの特性に合った「個別化医療」を実現するための検査と言えます。
現在、複数のパネル検査が保険適用となっていますが、代表的な2つの検査をご紹介します。
OncoGuide NCCオンコパネルシステム
国立がん研究センターが開発した、日本初のがん遺伝子パネル検査です。
この検査の大きな特徴は、がん組織だけでなく血液も同時に調べる「マッチドペア解析」を行う点です。
これにより、生まれつき持っている遺伝子の変化（遺伝性腫瘍の可能性）と、がん細胞だけに起きている遺伝子の変化を区別して解析できる可能性があります。
FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル
米国のファウンデーション・メディシン社が開発し、世界的に広く利用されているがん遺伝子パネル検査です。
国内で承認された複数の分子標的薬のコンパニオン診断（治療薬の選択を補助する目的の検査）としても使用可能です。
| 検査名 | 開発 | 特徴 | 対象遺伝子数 |
|---|---|---|---|
| OncoGuide NCCオンコパネルシステム | 国立がん研究センター | がん組織と血液で解析（マッチドペア解析） | 124遺伝子 |
| FoundationOne CDx がんゲノムプロファイル | ファウンデーション・メディシン社（米国） | 世界で広く利用、TMB/MSIも解析 | 324遺伝子 |
がん予防やリスクを知りたい方へ
こちらは、まだがんにはなっていないものの、ご自身の遺伝的なリスクを知り、予防や早期発見につなげたい方向けの検査です。
原則として自費診療となりますが、一部の検査は条件によって保険適用となる場合があります。
BRCA1/2遺伝子検査
遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）の原因となる、BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子の生まれつきの変異を調べる検査です。
すでに乳がんと診断された方などで一定の条件を満たす場合は、保険適用で検査を受けられます。
リスクを把握することで、定期的な検診や予防的切除といった具体的な対策を検討できます。
多岐にわたる自費の遺伝子検査キット
医療機関を介さず、自宅で唾液などを採取して送ることで、がんを含む様々な病気の発症リスクや体質を手軽に調べられるDTC（Direct-to-Consumer）遺伝子検査キットも数多く販売されています。
これらはあくまで病気へのかかりやすさの「傾向」を知るためのものであり、医学的な診断ではありません。
結果の解釈には注意が必要であり、もし結果を見て不安に感じた場合は、必ず専門の医療機関に相談することが重要です。
どの検査がご自身にとって最適か、費用はどのくらいかかるのかなど、ご不明な点やご不安な点がございましたら、お気軽に専門の相談員までお問い合わせください。
あなたの状況に合わせた最適な選択を一緒に考えます。
後悔しないために がん遺伝子検査を受ける前の注意点
がん遺伝子検査は、治療方針の決定や、がんのリスクを早期に把握するために非常に有用な選択肢です。
ここでは、検査を受ける前に知っておくべき3つの重要なポイントを解説します。
メリットとデメリットを正しく理解する
がん遺伝子検査には、多くのメリットがある一方で、知っておくべきデメリットや注意点も存在します。
検査を検討する際は、両側面を正しく理解し、ご自身の状況と照らし合わせて慎重に判断することが重要です。
| メリット | デメリット・注意点 |
|---|---|
| 個別化医療（プレシジョン・メディシン）の実現 最適な治療薬の選択 遺伝的ながんの発症リスクの把握 血縁者のがん予防への貢献 | 遺伝子変異が見つかっても、対応する治療薬がない場合がある 精神的な負担を感じることがある 血縁者への結果の伝え方など、新たな悩みが生じる可能性がある 検査費用が高額になる場合がある |
検査結果が「陰性」でもがんに絶対ならない訳ではない
これは、決して「将来絶対にがんにならない」という保証ではありません。
がんの原因は遺伝的要因だけでなく、生活習慣や環境要因など多岐にわたります。
そのため、たとえ検査結果が陰性であっても、定期的ながん検診を継続して受けることが極めて重要です。
遺伝カウンセリングの重要性
遺伝カウンセリングとは、遺伝の専門家である臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®が、遺伝に関する悩みや不安について相談に応じ、適切な情報提供や心理的なサポートを行う場です。
カウンセリングでは、以下のような点について専門家と一緒に考えることができます。
- 検査で何がわかり、何がわからないのか
- 検査結果が自分や家族にどのような影響を与えうるか
- 検査結果をどのように受け止め、今後どう活かしていくか
遺伝に関する複雑な情報を正しく理解し、ご自身やご家族にとって最善の選択をするために、まずは専門家への相談を検討しましょう。
遺伝カウンセリングは、全国のがんゲノム医療中核拠点病院や連携病院などで受けることができます。
詳しくは、国立がん研究センターがん情報サービスのウェブサイトなどで確認できます。
お気軽にお問い合わせください。
がん遺伝子検査の費用や選択で迷ったら専門家へ相談を
がん遺伝子検査は専門的な情報が多く、費用も高額になる可能性があるため、一人で悩まず専門家に相談することが重要です。
主治医やがん相談支援センターに聞いてみる
まず、最も身近な専門家は現在治療を受けている病院の主治医です。
セカンドオピニオンとして他の医師の意見を聞くことも選択肢の一つです。
また、全国の「がん診療連携拠点病院」などには「がん相談支援センター」が設置されています。
ここでは、専門の相談員が無料で、がんに関するあらゆる相談に応じてくれます。
治療費や療養生活のこと、利用できる制度についてなど、中立的な立場で一緒に考えてくれる心強い存在です。
| 相談先 | 相談できる内容 | 特徴 |
|---|---|---|
| 主治医 | ・現在の病状に適した検査の選択 ・検査の医学的なメリット・デメリット ・セカンドオピニオンの紹介 | ・病状を最もよく理解している ・医学的判断に基づいたアドバイス |
| がん相談支援センター | ・がん治療全般に関する情報提供 ・治療費や公的制度（高額療養費制度など）に関する相談 ・地域の医療機関に関する情報 | ・無料で誰でも利用可能 ・看護師やソーシャルワーカーが対応 ・中立的な立場での情報提供 |
| 遺伝カウンセリング外来 | ・遺伝に関する専門的な相談 ・遺伝子検査の詳しい説明 ・検査結果の解釈と心理的サポート | ・臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー®が対応 ・保険適用または自費診療となる場合がある |
費用や保険適用について複雑でわからない方へ
がん遺伝子検査の費用や保険適用の条件は非常に複雑です。
特に、高額療養費制度を利用できるか、民間の医療保険が適用されるかなど、経済的な負担は大きな心配事でしょう。
このような金銭的な問題については、病院の医療ソーシャルワーカーや、がん患者さんの相談に対応しているファイナンシャルプランナーに相談するのも有効な手段です。
また、検査や治療の選択に迷った際には、納得して次に進むために専門家によるカウンセリングを受けることもご検討ください。
遺伝に関する専門的なカウンセリングは「遺伝カウンセリング」と呼ばれ、専門の外来で受けることができます。
経済的な負担や複雑な制度について、専門家のサポートが必要な方は、お気軽に以下の窓口までお問い合わせください。
あなたの状況に最適な選択を一緒に考えます
がん遺伝子検査を受ける目的は、現在のがん治療のため、あるいは将来のがんリスクを知るためなど、人それぞれです。
また、ご自身の状況だけでなく、ご家族への影響を考慮する必要がある場合もあります。
だからこそ、インターネットの情報だけで判断するのではなく、専門家と対話し、ご自身の価値観やライフプランに合った最適な選択をすることが後悔しないための鍵となります。
信頼できる情報源として、国立がん研究センターが運営する「がん情報サービス」なども参考にしつつ、一人で抱え込まずに、まずは相談の一歩を踏み出してみましょう。
まとめ
本記事では、がん遺伝子検査の費用相場や保険適用の条件、後悔しないための注意点について詳しく解説しました。
がん遺伝子検査の費用は、保険適用か自費診療かで大きく異なり、これが費用に大きな差が生まれる最大の理由です。
保険適用の場合、費用は数万円程度に抑えられ、高額療養費制度の対象となることもあります。
しかし、保険適用を受けるためには「対象となるがんの種類や病状」「検査を受けるタイミング」「がんゲノム医療中核拠点病院などの指定医療機関で受けること」という3つの条件をすべて満たす必要があります。
一方で、がんの予防や遺伝的リスクを調べる目的の検査は、原則として全額自費となり、費用は数十万円になることが一般的です。
ご自身の目的に応じて、治療のためのがん遺伝子パネル検査や、リスク診断のためのBRCA1/2遺伝子検査などを選択することが重要です。
検査を受ける前には、メリットとデメリットを正しく理解し、必要に応じて遺伝カウンセリングを受けることが後悔しないための鍵となります。
費用や検査の選択で迷った際は、決して一人で悩まず、まずは主治医やがん相談支援センターなどの専門家へ相談しましょう。