「この病気は遺伝するのだろうか」「将来生まれてくる子どもへの影響は…」そんな遺伝と疾患に関する不安を抱えていませんか。
遺伝と病気の関係は複雑ですが、正しい知識を得て、適切な選択肢を知ることが不安解消への第一歩です。
ご自身やご家族がこれからどうすべきか、次の一歩を踏み出すための道しるべとしてご活用ください。
たったの30秒！
＼自分にあった検査を知りたい／
⇒無料相談はこちら
まずは知ることから 遺伝子と疾患の基本的な関係
「遺伝子」や「遺伝性疾患」という言葉を耳にする機会は増えましたが、その意味を正確に理解している方は少ないかもしれません。
遺伝子 DNA 染色体の違いとは
私たちの体は約37兆個の細胞からできており、その一つ一つの細胞の核の中に、体の設計図である遺伝情報が収められています。
この遺伝情報を理解する上で基本となるのが「染色体」「DNA」「遺伝子」という3つの言葉です。
これらはよく混同されがちですが、それぞれ異なるものを指しています。
その関係性を、本に例えて整理してみましょう。
| 用語 | 概要 | 本に例えると |
|---|---|---|
| 染色体 | DNAがヒストンというタンパク質に巻き付いて、コンパクトに折りたたまれた構造体です。 ヒトの細胞には通常46本あります。 | 設計図の情報を収めた「本棚」 |
| DNA | 「デオキシリボ核酸」という化学物質で、二重らせん構造をしています。 A・T・G・Cという4種類の塩基の配列によって遺伝情報を記録しています。 | 設計図が書かれた「本のページ」全体 |
| 遺伝子 | DNAの長い配列の中で、タンパク質の作り方など、特定の機能を持つ情報が書かれている部分のことです。 | 体を実際に作るための具体的な指示が書かれた「文章」 |
つまり、遺伝子という「文章」が集まってDNAという「本のページ」になり、それが折りたたまれて染色体という「本棚」に収納されている、とイメージすると分かりやすいでしょう。
親から受け継がれる遺伝情報と病気のつながり
子どもは、父親と母親からそれぞれ23本ずつ、合計46本の染色体を受け継ぎます。
これにより、両親が持つ遺伝情報が子どもへと伝わります。
この遺伝情報（DNAの塩基配列）に基づいて、髪の色や目の色、体質といった一人ひとりの個性が形作られます。
しかし、この遺伝情報に何らかの変化（変異）が生じると、体の設計図に書き間違いが起こっている状態になります。
その結果、タンパク質が正常に作られなくなったり、機能しなくなったりすることで、特定の病気を発症しやすくなることがあります。
このように、遺伝子の変化が原因となって起こる病気を「遺伝性疾患」と呼びます。
遺伝子が関わる疾患の3つのタイプ
遺伝子と病気の関係は一つだけではありません。
それぞれの特徴を理解することで、ご自身の不安や疑問を解消する第一歩になります。
単一遺伝子疾患
単一遺伝子疾患は、特定の遺伝子たった1つの変化（変異）が、直接的な原因となって発症する病気です。
遺伝の形式（伝わり方）によって、さらにいくつかの種類に分けられます。
常染色体優性遺伝（顕性遺伝）
父親と母親から受け継ぐ一対の遺伝子のうち、片方に病気の原因となる変化があれば発症する遺伝形式です。
症状の現れ方には個人差が大きいことも特徴です。
| 疾患名 | 主な症状 |
|---|---|
| マルファン症候群 | 高身長、長い手足、心臓・血管や眼の症状など |
| ハンチントン病 | 不随意運動、認知機能の低下、精神症状など |
| 家族性高コレステロール血症 | 若年からの著しいLDLコレステロール高値、アキレス腱の肥厚、早期の心筋梗塞など |
常染色体劣性遺伝（潜性遺伝）
父親と母親の両方から、病気の原因となる変化した遺伝子を1つずつ、合計2つ受け継いだ場合に発症する遺伝形式です。
保因者であるご両親には、通常症状は現れません。
| 疾患名 | 主な症状 |
|---|---|
| フェニルケトン尿症 | 知的障害、てんかん、色素欠乏など（早期発見・治療で予防可能） |
| ウィルソン病 | 肝障害、神経症状、精神症状など |
| 嚢胞性線維症 | 慢性的な呼吸器感染症、消化吸収不良など |
多因子遺伝疾患
多因子遺伝疾患は、複数の遺伝的要因（生まれ持った体質）と、食事、運動、喫煙、飲酒、ストレスといった環境要因（生活習慣）が複雑に絡み合って発症する病気です。
高血圧や糖尿病、がんなどの一般的な病気の多くがこのタイプに含まれます。
そのため、生活習慣を見直すことで、発症のリスクを下げられる可能性があります。
より詳しい情報は、日本人類遺伝学会のウェブサイトでも解説されています。
染色体異常症
染色体異常症は、遺伝子そのものではなく、遺伝子を乗せている染色体の数や形（構造）に変化があるために起こる疾患です。
多くは、精子や卵子が作られる過程や受精の際に偶然発生するもので、ご両親のどちらかに原因があるわけではありません。
代表的なものに、染色体の数が通常より1本多い「トリソミー」や、染色体の一部が失われる「欠失」などがあります。
| 分類 | 疾患名 | 概要 |
|---|---|---|
| 数の異常 | ダウン症候群（21トリソミー） | 21番染色体が1本多いことで起こる。特徴的な顔つき、発達の遅れ、心疾患の合併などが見られる。 |
| ターナー症候群 | 女性の性染色体であるX染色体が1本しかないことで起こる。低身長、卵巣機能不全などが特徴。 | |
| 構造の異常 | 猫鳴き症候群（5p欠失症候群） | 5番染色体の一部が欠けていることで起こる。甲高い猫のような鳴き声、発達の遅れなどが特徴。 |
ご自身やご家族のことで不安を感じたら
遺伝子と疾患の関係について知り、ご自身やご家族の将来に不安を感じている方もいらっしゃるかもしれません。
その不安を解消するための一つの選択肢として、遺伝子や染色体の状態を調べる検査があります。
ここでは、どのような検査があるのか、そして検査を受ける際に知っておくべきことについて解説します。
遺伝子疾患の可能性を調べる遺伝子検査とは？
遺伝子検査は、血液や唾液などを用いて、遺伝子の変化や特徴を解析する検査です。
医療機関で医師の診断のもと行われるものと、自宅で手軽に受けられる個人向けのサービス（DTC遺伝子検査）があります。
ここでは、日本国内で利用できる代表的な個人向け遺伝子検査サービスをいくつかご紹介します。
| サービス名 | 特徴 | 主な検査項目 |
|---|---|---|
| GeneLife （ジーンライフ） | 国内最大級の解析実績を持つサービス。 疾患リスクから体質、祖先のルーツまで幅広い項目を網羅したキットが人気です。 | がん・生活習慣病などの疾患リスク 肥満タイプ 肌質、祖先解析など |
| ChatGENE PRO （チャットジーン プロ） | 約500項目という豊富な検査項目が特徴。 疾患リスクだけでなく、性格や才能に関する遺伝的傾向も知ることができます。 | がん・一般疾患のリスク 体質・特性 高精度健康リスク、祖先解析など |
人気の遺伝子検査キット
ジーンライフ(GeneLife)の口コミ・評判
ジーンライフは、国内最大級の解析実績を持つ遺伝子検査のリーディングカンパニーです。
特に総合型の「Genesis2.0 Plus」は、約360項目もの幅広い領域を一度に調べられると人気です。
検査キットの概要
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 主な検査項目 | 疾患リスク（がん・生活習慣病など）、体質（肥満・肌質など）、性格、祖先ルーツなど |
| 検査項目数 | 約360項目（Genesis2.0 Plusの場合） |
| 費用目安 | 4,980円～29,800円（税込）※キットにより異なる |
| 結果確認方法 | Webサイト、専用アプリ |
口コミ・評判
利用者からは、「自分の体質傾向がわかり、生活習慣を見直すきっかけになった」といった肯定的な声が多く聞かれます。
また、「アプリのUIが洗練されていて、結果が見やすい」という点も評価されています。
一方で、「結果が専門的で少し難しい」「アドバイスが抽象的で行動に移しにくい」と感じる人もいるようです。
こんな人におすすめ
- 初めて遺伝子検査を受ける人
- 疾患リスクから体質まで、幅広く自分の遺伝的傾向を知りたい人
- 信頼と実績のある会社のサービスを選びたい人
より詳しい情報や最新のキャンペーンは、公式サイトをご確認ください。
チャットジーンプロ(ChatGENE PRO)の口コミ・評判
疾患リスクや体質など500以上の項目を解析し、専門的な内容も対話形式で理解を深めることができます。
検査キットの概要
| 項目 | 内容 |
|---|---|
| 主な検査項目 | 疾患リスク（165種類）、体質（235種類）、性格、祖先ルーツなど |
| 検査項目数 | 500項目以上 |
| 費用目安 | 29,800円（税込） |
| 結果確認方法 | Webサイト、専用アプリ（AIチャット機能付き） |
口コミ・評判
「結果について分からないことをすぐにAIに質問できるのが画期的」と、その利便性が高く評価されています。
「肌質や髪質のリスクまで細かくわかるのがすごい」といった、解析項目数の多さにも満足の声が上がっています。
一方で、他のキットと比較して「価格がやや高め」という意見も見られます。
こんな人におすすめ
- 検査結果を深く理解し、生活に活かしたい人
- 最新のAI技術を活用したサービスに興味がある人
- 疾患リスクから体質、性格まで網羅的に知りたい人
AIとの対話で自分の遺伝子を深く探求したい方は、公式サイトをチェックしてみてください。
出生前にわかるNIPTなどの出生前診断
妊娠中の方やそのパートナーが、お腹の赤ちゃんの染色体異常の可能性について知りたい場合に受けられるのが出生前診断です。
従来の検査よりも精度が高いとされています。
NIPTは、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パタウ症候群（13トリソミー）などの可能性を調べることが主な目的です。
ただし、NIPTはあくまで可能性を調べる「非確定的検査」であり、病気の診断を確定するものではありません。
結果が陽性だった場合に確定診断のためには、羊水検査などの「確定的検査」を受ける必要があります。
検査を受ける前に知っておきたいこと
遺伝子検査を受ける前には、いくつか心に留めておくべき重要な点があります。
まず、検査結果はあなたの将来を決定づけるものではないということです。
遺伝的なリスクを知ることは、ご自身の健康管理を見直す良いきっかけになります。
また、遺伝情報はあなた一人のものではなく、血縁者とも共有している情報です。
検査結果によっては、心理的な負担を感じる可能性もあります。
不安や疑問がある場合は、一人で抱え込まず、次の章でご紹介する専門家へ相談することも検討しましょう。
どのような検査を受けるべきか、結果をどう受け止めればよいかなど、ご不明な点があれば、ぜひ一度当社の無料相談窓口までお問い合わせください。専門のスタッフが丁寧にお話を伺います。
遺伝子の専門家への相談という選択肢
遺伝子や遺伝性疾患に関する情報は非常に専門的で、インターネット上の情報だけでは不安が解消されないことも少なくありません。
ご自身やご家族のことで少しでも悩みや疑問があれば、遺伝医療の専門家に相談することを検討しましょう。
遺伝カウンセリングでできること
遺伝カウンセリングとは、遺伝に関する悩みや不安を持つ方々に対して、専門家が医学的情報を提供し、心理的・社会的なサポートを行う対話の場です。
臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーといった専門家が、時間をかけて丁寧に話を聞き、ご自身の状況に合わせた情報提供や意思決定の支援を行います。
一般的な診察とは異なり、相談者が主体となって自らの力で問題を解決していけるようにサポートすることを目的としています。
遺伝カウンセリングでは、以下のような相談が可能です。
| 相談内容の例 | 専門家による支援 |
|---|---|
| 家族に遺伝性疾患を持つ人がいて、自分や子どもへの遺伝が心配。 | 家系情報を整理し、遺伝リスクの評価や今後の見通しについて情報提供を行います。 |
| 子どもが先天性の病気と診断されたが、詳しいことが知りたい。 | 病気と遺伝子の関係について分かりやすく説明し、今後の医療的ケアや利用できる社会資源について一緒に考えます。 |
| 遺伝子検査を勧められたが、受けるべきか迷っている。 | 検査で分かること・分からないこと、検査結果がもたらす影響などを整理し、ご自身が納得して選択できるよう支援します。 |
| 出生前診断について詳しく知りたい。 | 各種出生前診断の特徴やわかること、倫理的な側面も含めて情報提供を行い、ご夫婦での意思決定をサポートします。 |
遺伝カウンセリングは、プライバシーが守られた環境で行われ、相談内容の秘密は厳守されます。
費用は医療機関によって異なり、保険適用される場合と自費診療となる場合がありますので、事前に確認することをおすすめします。
誰に相談すればいいのか 専門の医療機関の探し方
遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが在籍する医療機関で受けることができます。
これらの専門家は、全国の大学病院や総合病院の「遺伝子診療科」「遺伝カウンセリング外来」などに所属していることが多いです。
専門の医療機関を探すには、以下の方法があります。
- かかりつけ医に相談する
まずは、かかりつけの医師に相談し、専門の医療機関を紹介してもらうのがスムーズです。 - 専門機関のウェブサイトで検索する
全国の遺伝子医療実施施設は、下記のウェブサイトから検索できます。お住まいの地域や相談したい内容に応じて、適切な医療機関を見つけることが可能です。
どこに相談すればよいか分からない、あるいは専門機関へ行く前にまずは気軽に話を聞いてみたいという方は、当社の相談窓口もご利用いただけます。
専門知識を持つスタッフが、お悩みに寄り添い、適切な次のステップをご提案します。
まとめ
本記事では、遺伝子と疾患の基本的な関係性から、遺伝子が関わる疾患の3つのタイプ、そして不安を感じたときの対処法までを解説しました。
遺伝子と病気の関係は複雑で、単一の遺伝子が原因となる疾患だけでなく、複数の遺伝子と生活習慣などの環境要因が組み合わさって発症する疾患も多く存在します。
ご自身やご家族のことで遺伝的な不安を抱えている場合、その不安を解消するための具体的な選択肢があります。
GeneLifeなどの遺伝子検査キットを利用して将来の疾患リスクを把握したり、妊娠中であればNIPT（新型出生前診断）などの出生前診断を受けたりすることも可能です。
しかし、検査結果がもたらす意味は大きく、一人で受け止めるのが難しい場合もあります。
そのため、検査を受ける前や結果が出た後には、遺伝カウンセリングを利用して専門家へ相談することが非常に重要です。
専門家は正しい情報を提供し、あなたが納得のいく意思決定ができるようサポートしてくれます。
一人で抱え込まず、まずは専門の医療機関に相談することから始めてみましょう。