ご自身やご家族の健康を考え、病院での遺伝子検査を検討しているものの、「費用はどれくらい？」「保険は使えるの？」といった疑問や、市販の遺伝子検査キットとの違いがわからず、一歩踏み出せないでいる方も多いのではないでしょうか。
この記事では、病院で受けられる遺伝子検査について、保険適用の条件から費用相場、市販キットとの明確な違い、そして検査を受ける際の注意点まで、専門家の視点から網羅的に解説します。
また、診断を目的とする病院の検査と、ご自身の体質傾向を知るための市販キットでは、その目的と精度、得られる情報が全く異なります。
この記事を最後まで読めば、あなたにとって最適な選択肢がわかり、安心して専門家へ相談する第一歩を踏み出せるようになるでしょう。
そもそも遺伝子検査とは？
遺伝子検査とは、血液や唾液などに含まれる細胞からDNAを採取し、その情報を解析する検査のことです。
近年、解析技術の進歩により、がんなどの病気の診断や治療方針の決定、予防医療など、様々な目的で活用されるようになりました。
遺伝子検査でわかること
- 病気の発症リスク
がんや生活習慣病（高血圧、糖尿病など）といった特定の病気に、将来どの程度かかりやすいかの遺伝的傾向がわかります。 - 遺伝性疾患の有無
親から子へと受け継がれる可能性のある、特定の遺伝性疾患の原因となる遺伝子の変異があるかどうかを調べることができます。 - 体質
アルコールの分解能力の強さや弱さ、肥満のタイプ、肌質といった、生まれ持った体質的な特徴を知ることができます。 - 薬との相性（薬理遺伝学）
特定の薬が効きやすいか、あるいは副作用が出やすいかといった、薬と体質の相性を予測できます。
病院の遺伝子検査と市販キットの決定的な違い
遺伝子検査には、医療機関で医師のもと行われるものと、自宅で唾液などを採取して送る市販の検査キット（DTC遺伝子検査）の2種類があります。 この2つは、検査の目的や精度、費用などが大きく異なるため、違いを正しく理解し、ご自身の目的に合わせて選ぶことが非常に重要です。
検査の目的と精度の違い
病院で行う遺伝子検査は、病気の確定診断や治療方針の決定など、医療行為として実施されます。
そのため、医師が医学的な必要性を判断した上で、特定の遺伝子領域を高い精度で解析し、その結果に基づいて診断や説明が行われます。
一方、市販の遺伝子検査キットは医療行為ではなく、あくまでご自身の体質や病気のリスクの「傾向」を知るための参考情報を提供するものです。
検査結果が病気の診断に直接結びつくものではないため、結果の解釈には注意が必要です。
検査にかかる費用の違い
費用にも大きな違いがあります。
市販の検査キットは、数千円から数万円程度で受けられるものがほとんどです。
これらの違いを以下の表にまとめました。
| 項目 | 病院の遺伝子検査 | 市販の遺伝子検査キット |
|---|---|---|
| 目的 | 病気の診断、治療方針の決定、遺伝性疾患の確定診断など | 病気のリスクや体質の遺伝的傾向を把握する（参考情報） |
| 精度・信頼性 | 診断を目的としており、高い精度が求められる | 科学的根拠に基づいているが、あくまで統計的な傾向を示すもの |
| 医療行為の有無 | あり（医師による診断・説明が伴う） | なし（情報提供のみ） |
| 費用の目安 | 保険適用または自費診療（数万円～数十万円） | 自費（数千円～数万円） |
病院で受ける遺伝子検査の種類と目的
病院で実施される遺伝子検査は、その目的によって多岐にわたります。
ここでは、代表的な4つの種類とそれぞれの目的について詳しく解説します。
がんの診断や治療方針を決めるための検査
がん治療の分野では、遺伝子検査が個別化医療（プレシジョン・メディシン）を実現するための鍵となっています。
患者さん一人ひとりのがん細胞が持つ遺伝子の変異を調べることで、より効果的な治療法の選択が可能になります。
代表的な検査として「がんゲノムプロファイリング検査（がん遺伝子パネル検査）」があります。
また、特定の薬剤が効くかどうかを事前に判断する「コンパニオン診断」も、治療方針を決める上で重要な役割を果たします。
| 検査の種類 | 主な目的 | 具体例 |
|---|---|---|
| がんゲノムプロファイリング検査 | 多数の遺伝子変異を網羅的に調べ、最適な治療法を探す | OncoGuide™ NCCオンコパネルシステム FoundationOne® CDx がんゲノムプロファイル |
| コンパニオン診断 | 特定の分子標的薬の効果を予測する | 肺がんにおけるEGFR遺伝子検査 乳がんにおけるHER2遺伝子検査など |
これらの検査は、標準治療がない、あるいは終了した固形がんの患者さんなどを対象に、保険適用で受けられる場合があります。
詳しくは国立がん研究センターがん情報サービスの解説もご参照ください。
遺伝性疾患のリスクを調べる検査
特定の病気が家族内で多発する場合、その原因となる遺伝子の変異を受け継いでいる可能性があります。
遺伝性疾患のリスクを調べる検査は、血縁者の中に同じ病気の人がいる場合に、ご自身やご家族の発症リスクを評価するために行われます。
例えば、乳がんや卵巣がんの発症リスクが著しく高くなる「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）」の原因となるBRCA1/2遺伝子の検査がよく知られています。
その他にも、家族性大腸腺腫症（FAP）や筋ジストロフィーなど、さまざまな遺伝性疾患を対象とした検査があります。
これらの検査を受ける前には、結果がもたらす意味や影響について十分に理解するため、専門家による遺伝カウンセリングを受けることが極めて重要です。
出生前診断（NIPTなど）
出生前診断は、お腹の中にいる赤ちゃん（胎児）の健康状態について調べる検査です。
NIPTは、従来の血液検査よりも精度が高い一方で、羊水検査や絨毛検査のような確定診断検査と異なり、「非確定的検査」に位置づけられます。
そのため、NIPTで陽性の結果が出た場合には、診断を確定するために羊水検査などの確定的検査が必要となります。
検査を受けるにあたっては、その目的や限界、結果の解釈について、事前に十分な遺伝カウンセリングを受けることが推奨されています。
薬の副作用や効果を予測する検査
同じ薬を同じ量だけ使っても、その効果や副作用の現れ方には個人差があります。
この差には、薬の代謝や作用に関わる遺伝子の違い（遺伝子多型）が影響していることがわかってきました。
この遺伝子情報を基に、患者さんごとに最適な薬物治療を行うことを「ファーマコゲノミクス（PGx）」と呼びます。
| 対象薬剤の例 | 関連する遺伝子 | 予測できること |
|---|---|---|
| イリノテカン（抗がん剤） | UGT1A1 | 重篤な副作用（好中球減少など）のリスク |
| カルバマゼピン（抗てんかん薬） | HLA-B*15:02など | 重篤な皮膚障害のリスク |
| ワルファリン（抗凝固薬） | CYP2C9, VKORC1 | 適切な投与量の設定 |
このように、遺伝子検査は個人の体質に合わせた「オーダーメイド医療」を実現するために不可欠なものとなっています。ご自身の治療で使われる薬について不安な点があれば、主治医に相談してみましょう。
病院の遺伝子検査は保険適用される？費用相場を解説
どちらに該当するかは、検査の目的によって大きく異なります。
ここでは、それぞれのケースと費用の目安について詳しく解説します。
遺伝子検査で保険適用になるケース
医師が病気の診断や治療方針の決定に必要だと判断した場合、遺伝子検査は保険適用となります。
主に、特定の遺伝性疾患やがんの診療において適用されます。
特定の疾患の診断が目的の場合
血縁者に特定の遺伝性疾患を持つ方がいる場合や、症状から特定の遺伝性疾患が強く疑われる場合、その診断を確定させるための遺伝子検査には保険が適用されます。
対象となる疾患は国によって定められており、例えば遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）や筋ジストロフィー、マルファン症候群などの診断目的の検査がこれにあたります。
がんの治療方針決定に関わる場合
がんの治療では、個々のがん細胞が持つ遺伝子の変異を調べることで、より効果的な治療薬を選択できる場合があります。
このように、抗がん剤の選択や治療方針の決定を目的として行われる「がん遺伝子パネル検査」などは、保険適用の対象です。
標準治療が終了した、または見つからないといった一定の条件を満たす場合に、この検査を受けることができます。
保険適用外（自費診療）になるケースと費用目安
病気の診断や治療目的ではなく、個人の希望によって行われる遺伝子検査は保険適用外となり、費用は全額自己負担となります。
予防目的や体質を知るための検査
現在は健康で症状がないものの、将来の病気の発症リスクを知りたい場合や、肥満や肌質といった自分の体質を知るために受ける遺伝子検査は自費診療です。
また、妊娠中に胎児の染色体異常のリスクを調べるNIPT（新型出生前診断）も、原則として自費診療となります。
自費診療の遺伝子検査の費用相場
自費診療の遺伝子検査は、調べる遺伝子の種類や数によって費用が大きく異なります。
以下に目的別の費用相場をまとめました。
| 検査の種類 | 目的 | 費用相場（税込） |
|---|---|---|
| 単一遺伝子検査 | 特定の遺伝性疾患（HBOCなど）の発症リスクを調べる | 約5万円～20万円 |
| 多因子疾患リスク検査 | がんや生活習慣病など複数の病気へのなりやすさを調べる | 約3万円～10万円 |
| NIPT（新型出生前診断） | 胎児の染色体異常のリスクを調べる | 約15万円～25万円 |
これらの費用はあくまで目安であり、医療機関や検査内容によって変動します。
また、検査前後の遺伝カウンセリング料が別途必要になる場合がほとんどです。
詳細な費用については、検査を検討している医療機関に直接お問い合わせください。
遺伝子検査キットは意味ないの？
「市販の遺伝子検査キットは医学的に意味がない」という声を聞いたことがあるかもしれません。
しかし、ご自身の体質や遺伝的なリスク傾向を知り、生活習慣を見直すきっかけとして活用できるという大きなメリットがあります。
遺伝子検査キットの精度
市販の遺伝子検査キットの「精度」について考えるとき、「分析精度」と「結果の解釈・予測精度」の2つを区別する必要があります。
一方で、その遺伝情報から将来の疾患リスクなどを予測する「解釈・予測精度」は、あくまで統計的な傾向を示すものです。
遺伝子検査の結果がすべてではなく、実際の発症には食生活や運動、喫煙といった生活習慣や環境要因が大きく関わっていることを理解しておくことが重要です。
予防や早期発見に役立つ
例えば、特定のがんのリスクが統計的に高いという結果が出た場合、そのがんに関する検診をより意識的に受けるきっかけになるでしょう。
また、生活習慣病のリスク傾向がわかれば、食生活の改善や運動習慣を取り入れるモチベーションにも繋がります。
このように、検査結果を正しく理解し活用することで、病気の予防や早期発見に繋がる可能性があります。
おすすめキット
日本国内では、さまざまな特徴を持つ遺伝子検査キットが販売されています。
ここでは、代表的な2つのサービスをご紹介します。
GeneLife（ジーンライフ）
性格や能力、祖先のルーツといった幅広い項目を調べられるキットもあり、自分自身を多角的に理解したい方におすすめです。
ChatGENE PRO（チャットジーン プロ）
業界トップクラスの500項目という広範な検査項目を特徴とするサービスです。
がんや生活習慣病などの疾患リスク、体質に関する項目が充実しており、独自のアルゴリズムで高精度に健康リスクを算出します。
詳細なデータに基づいて、より深くご自身の健康リスクを把握したい方に適しています。
| サービス名 | 特徴 | 主な検査項目 |
|---|---|---|
| GeneLife | 国内で豊富な実績を持つ大手サービス。 目的に応じて多様なキットから選べる。 | がん・生活習慣病などの疾患リスク、肥満タイプ、肌質、能力、祖先ルーツなど約360項目（Genesis2.0 Plusの場合） |
| ChatGENE PRO | 業界トップクラスの検査項目数。 独自のアルゴリズムで詳細なリスク分析が可能。 | がん・感染症・脳神経などの疾患リスク、体質、祖先解析など約500項目 |
これらのキットはあくまでご自身の遺伝的傾向を知るための一つの情報源です。
もし検査結果について不安な点や、より詳しい医学的な判断が必要な場合は、自己判断せず、かかりつけ医や専門の医療機関にご相談ください。
病院での遺伝子検査を検討する際の注意点
病院で遺伝子検査を受けることは、ご自身の健康状態を深く理解し、将来の疾患予防や治療方針の決定に役立つ可能性がある一方で、その結果は人生に大きな影響を与えかねません。
そのため、検査を受ける前にはいくつかの重要な点について理解し、慎重に検討することが求められます。
遺伝カウンセリングの重要性
遺伝子検査を検討する上で、遺伝カウンセリングは非常に重要なプロセスです。
専門的な知識を持つ臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーが、検査の前に抱える疑問や不安、検査後に考えられることについて、対話を通じてサポートします。
カウンセリングは主に、検査前と検査後の2つのタイミングで行われます。
| タイミング | 主な内容 |
|---|---|
| 検査前（プレカウンセリング） | 検査の目的、内容、精度、限界について詳しい説明を受けます。 また、検査によって明らかになる可能性のあること、結果がもたらす心理的・社会的な影響（就職や保険加入などへの懸念）についても話し合います。 その上で、本当に検査を受けるかどうかを自分自身の意思で決定するための支援（インフォームド・コンセント）が行われます。 |
| 検査後（ポストカウンセリング） | 検査結果が持つ医学的な意味を正確に、そして分かりやすく解説します。 結果に応じて、今後の健康管理、治療法の選択、さらには血縁者への影響や伝え方など、具体的な対応について相談することができます。 |
遺伝カウンセリングは、専門家からの情報提供と心理的なサポートの両面から、あなたが納得して意思決定できるよう支える大切な機会です。
遺伝に関するお悩みやご相談は、相談窓口までお問い合わせください。
検査結果の取り扱いとプライバシー
遺伝情報は、「生涯変わらない」「血縁者と一部を共有している」といった特性を持つ、究極の個人情報です。
そのため、医療機関では個人情報保護法や日本医学会が定める「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」などの指針に基づき、厳格な守秘義務のもとで取り扱われます。
しかし、その情報の特性上、不適切な取り扱いは就職や保険加入時における差別などにつながる可能性も指摘されています。
検査を受ける際は、その医療機関がプライバシー保護にどのような対策を講じているかを確認することも大切です。
家族への影響も考慮する
特定の遺伝子の変化が確認された場合、血縁者も同じ変化を持っている可能性があるためです。
このため、以下のような非常にデリケートな問題が生じることがあります。
- 結果を誰に、どこまで伝えるか
- 伝える場合、どのタイミングで、どのように話すか
- 家族が「知りたい」場合と「知りたくない」場合で意見が分かれた際の対応
こうした家族内のコミュニケーションについても、遺伝カウンセリングの場で専門家と一緒に考えることができます。
検査を受ける前に、将来起こりうる事態について家族と話し合っておくことも、ときには重要となります。
ご家族との関係性や状況に応じて、慎重にコミュニケーションをとることが求められます。
あなたの不安に寄り添う遺伝子検査は専門家への相談から
遺伝子検査は、ご自身の将来の健康だけでなく、ご家族にも関わる可能性があるデリケートな情報を含みます。
そのため、検査を受ける前には専門家へ相談し、十分な情報を得た上で慎重に判断することが非常に重要です。
どの病院や診療科を選べばいいか
これらの専門部署がない場合でも、目的によって関連する診療科で対応していることがあります。
どの診療科を受診すればよいか、目的別の目安を以下の表にまとめました。
| 目的・気になること | 主に相談できる診療科 |
|---|---|
| 遺伝性のがん（乳がん、大腸がんなど）のリスクを知りたい | 遺伝子診療科、腫瘍内科、外科、乳腺外科、婦人科など |
| 血縁者に遺伝性疾患と診断された人がいる | 遺伝子診療科、または主治医のいる診療科 |
| 生まれてくる子どもの遺伝性疾患について相談したい（出生前診断） | 産婦人科、遺伝子診療科、遺伝カウンセリング外来 |
| 子どもの発達や体質で気になることがあり、遺伝性疾患の可能性を相談したい | 小児科、遺伝子診療科 |
| 薬の効果や副作用が遺伝的に出やすいか知りたい | 処方を受けている診療科の主治医 |
また、国が指定する「がんゲノム医療中核拠点病院・連携病院」では、がんの遺伝子検査や治療に関する専門的な相談が可能です。
お住まいの地域にある対象病院を探してみるのも良いでしょう。
まずは専門医に相談することが第一歩
遺伝子検査を受けるかどうかは、ご自身の意思で決めることが最も大切です。
そのためには、検査のメリットだけでなく、デメリットや限界、検査結果がもたらす心理的・社会的な影響についても正しく理解する必要があります。
こうした情報を提供し、ご自身の意思決定をサポートするのが「臨床遺伝専門医」や「認定遺伝カウンセラー®」です。
遺伝カウンセリングでは、専門家が時間をかけて丁寧に話を聞き、遺伝に関する不安や疑問に答えてくれます。
遺伝に関する悩みは一人で抱え込まず、まずは専門家への相談から始めてみましょう。
まとめ
本記事では、病院で受ける遺伝子検査と市販の遺伝子検査キットの違い、保険適用の条件や費用、そして検査を受ける際の注意点について解説しました。
病院で行う遺伝子検査は、がんの診断や治療方針の決定、遺伝性疾患の診断といった明確な医療目的のために行われる「医療行為」です。
一方、市販の遺伝子検査キットは、自身の体質や疾患リスクの傾向を知り、生活習慣を見直すきっかけを得るためのセルフケアツールであり、両者は目的も精度も大きく異なります。
遺伝子検査が保険適用となるのは、医師が特定の疾患の診断や治療に必要と判断した場合に限られます。
予防目的や健康増進のための検査は自費診療となり、高額になる傾向があります。
これが、病院での遺伝子検査と市販キットの費用に大きな差が生まれる理由です。
遺伝子に関する悩みや不安を抱えている場合、自己判断で検査を受けるのではなく、まずは専門家へ相談することが最も重要です。
遺伝子検査の結果は、ご自身だけでなくご家族にも影響を及ぼす可能性があるデリケートな情報です。
遺伝カウンセリングなどを通じて、検査の目的や意味、結果がもたらす影響について十分に理解した上で、検査を受けるかどうかを慎重に判断しましょう。
まずは、かかりつけ医や遺伝子診療部門のある医療機関に相談することから始めてください。