がんゲノム医療とは？
がんゲノム医療とは、患者さん一人ひとりのがんの遺伝子情報を解析し、最適な治療法を選択する医療のことです。従来のがん治療が病名や進行度に基づいて画一的に行われるのに対し、がんゲノム医療では患者さんの遺伝子変異や腫瘍の特性を詳しく調べることで、効果が期待できる薬剤や治療法を個別に提案します。
プレシジョン・メディシンとは？
プレシジョン・メディシンとは、個々の患者さんの遺伝的特徴、生活習慣、環境要因などを総合的に考慮して、最も適した治療や予防法を提供する医療概念です。すなわちがん医療におけるプレシジョン・メディシンが、がんゲノム医療です。
特にがんゲノム医療では、がん細胞の遺伝子変異を標的にした治療法が進化し、従来の治療では効果が得られにくかった症例でも新たな可能性が広がっています。
がんは遺伝子のケガ
がんは、一言で言えば「遺伝子のけが」によって引き起こされる病気です。私たちの体を構成する細胞は、遺伝子という設計図をもとに新しい細胞を生み出し、健康な状態を維持しています。
しかし、この遺伝子に傷（突然変異）が生じると、細胞の正常な働きが崩れ、コントロール不能な増殖が始まることがあります。この異常増殖が「がん細胞」の正体です。
遺伝子の傷はどうして起こるのか？
遺伝子の傷は、さまざまな原因で生じます。例えば、紫外線や放射線、タバコやアルコールといった生活習慣の影響、あるいは加齢による細胞の老化などが挙げられます。また、一部のがんでは遺伝的に受け継がれた変異が発症に関与することもあります。
がんゲノム医療との関連
がんゲノム医療では、この「遺伝子のけが」を詳細に解析し、がん細胞の特性を明らかにすることが治療の第一歩となります。どの遺伝子が傷ついているのか、その変異がどのような薬剤に反応するのかを解明することで、患者さんにとって最も効果的な治療法を選択することが可能になります。
遺伝子の傷に直接アプローチすることで、がん治療はこれまで以上に精密で効果的なものとなっています。
がんゲノム医療は今までの治療と何が異なるのか？
従来のがん治療は、がんが発生した臓器（例えば「肺がん」「胃がん」など）やその進行度に基づいて治療法を選択していました。
しかし、がんゲノム医療はその枠組みを超え、がんの原因となる遺伝子の変化に基づいて診断・治療を行う点で、これまでの治療とは大きく異なります。この新しいアプローチにより、患者さん一人ひとりに合わせた個別化治療が可能となっています。
遺伝子変化に基づく個別化治療
「肺がん」と診断された患者さんでも、がん細胞に現れる遺伝子の変化が異なれば、使用する薬剤やその効果、副作用は異なる場合があります。
一方で、異なる臓器に発生したがん（例えば肺がんと乳がん）であっても、遺伝子の変化が同じであれば、同じ薬剤が効果を発揮する可能性があります。これにより、がんゲノム医療は臓器にとらわれない柔軟で精密な治療を可能にしています。
分子標的薬と遺伝子検査の進化がカギ
近年、分子標的薬や免疫チェックポイント阻害薬といった画期的な薬剤が開発されると同時に、コンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査などの遺伝子検査技術が飛躍的に進歩しました。
これらの技術により、がん細胞の遺伝子変化を詳細に解析し、より効果的で安全な治療法を選択することが可能になりました。
従来治療とがんゲノム医療の根本的な違い
従来の治療が「がんの発生した場所」に基づいて画一的に行われてきたのに対し、がんゲノム医療は「がんの原因」である遺伝子変化を見極め、それに基づいて治療を行う点が革新的です。
この個別化医療は、治療効果を高めると同時に、副作用を軽減し、患者さんの生活の質を大きく向上させる可能性を秘めています。
がん遺伝子パネル検査とは？
がん遺伝子パネル検査は、次世代シークエンサーという装置を用いて、がん細胞内に含まれる複数の遺伝子変化を一度に解析する検査です。この技術により、がんの特性を詳細に把握し、分子標的薬や免疫チェックポイント阻害薬など、遺伝子変化に応じた個別化治療を提案することが可能です。
従来のように遺伝子を一つずつ調べる必要がないため、治療に必要な時間を大幅に短縮できます。ただし、すべての患者さんに適した薬剤が見つかるわけではなく、治療薬が使用できる割合は約1割とされています。
エキスパートパネルと治療への応用
遺伝子パネル検査の結果を治療方針に反映させるには、患者さんの治療歴や健康状態、遺伝子変化の意義を総合的に判断する必要があります。この判断は、主治医をはじめ遺伝学や病理学の専門医、遺伝カウンセラーが参加する「エキスパートパネル」で行われます。
この会議では、検査結果に基づき、最適な治療戦略が立案されます。また、検査結果から、患者さんだけでなくご家族の遺伝的リスク（遺伝性腫瘍）が判明する場合もありますが、患者さんの希望に応じて不要な情報が知らされない仕組みも用意されています。
がんゲノム医療はどこで受けられる？
がんゲノム医療は、厚生労働省が指定するがんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療拠点病院、およびがんゲノム医療連携病院で受けることができます。
これらの施設は、がん遺伝子パネル検査を実施し、その結果に基づいて診断・治療を行う体制を整えています。これにより、がんの個別化医療の実現を目指し、患者さん一人ひとりに適した治療法が提供されています。
がんゲノム医療の保険適用と受診条件
がん遺伝子パネル検査は、2019年6月より保険適用となりました。ただし、すべての患者さんが保険適用の対象となるわけではなく、いくつかの条件を満たす必要があります。
保険適用の対象となる主な条件としては、固形がんの患者さんであることが挙げられます。一方で、先進医療に該当する検査や保険適用外の検査も存在します。検査を受ける際には、主治医や医療機関で対象条件や費用について確認することが重要です。
がんゲノム医療の医療体制と国の取り組み
日本では、がんゲノム医療の普及と体制づくりを国が積極的に推進しています。指定された医療機関では、がん遺伝子パネル検査の結果をもとに、エキスパートパネルによる専門的な診断や治療方針の決定が行われます。これにより、がん治療の選択肢が広がり、患者さん一人ひとりにより効果的で負担の少ない治療が提供されることを目指しています。
がんゲノム医療に関心がある方や検査を希望する方は、主治医やがんゲノム医療を提供する医療機関に相談し、最新の情報を確認してください。