がん遺伝子パネル検査は、一度の検査で多数のがん関連遺伝子を解析し、患者さん一人ひとりのがんの特徴を詳細に調べるための新しい検査方法です。
次世代シークエンサーと呼ばれる高速解析装置を用いることで、従来のように個別の遺伝子を順番に調べるのではなく、複数の遺伝子変化をまとめて確認できるのが大きな特徴です。2019年6月からは日本でも一部の患者さんを対象に保険診療の適用が始まり、がん治療の選択肢を広げる可能性が高まっています。
検査の目的
がん遺伝子パネル検査を行う最大の目的は、がん細胞にどのような遺伝子変化があるかを特定し、そこに対応可能な薬剤や治療法を検討するためです。がんは遺伝子が傷つくこと（変異）で生じる病気ですが、その傷の種類は患者さん一人ひとりで異なります。
複数の遺伝子を一度に調べることで、これまでのコンパニオン検査（単一もしくは少数の遺伝子を調べる検査）ではわからなかった変化が見つかる場合があり、その変化を狙った分子標的薬や免疫療法が提案される可能性があります。
ただし、実際に治療につながるのは全体の10％程度と報告されており、遺伝子変化が見つかっても対応する薬剤が開発中だったり、治験への参加条件に当てはまらないなどの理由で治療法が得られないこともある点に留意が必要です。
コンパニオン検査との違い
従来のコンパニオン検査は、特定の遺伝子変化が存在するかどうかを個別に調べ、それに対応した「決まった薬の効果を判定する」目的で行われます。
一方、がん遺伝子パネル検査は数十～数百といった多くの遺伝子を同時に解析し、「治療の選択肢を探すための網羅的な検査」である点が大きく異なります。コンパニオン検査が「単一遺伝子の変化と特定の薬」に特化しているのに対し、がん遺伝子パネル検査は「多くの遺伝子の変化」を探索することで、より幅広い治療候補の発見を目指します。
検査を行える病院
がん遺伝子パネル検査は、高度なゲノム解析技術と多職種の専門家チームが必要なため、以下のような医療機関で実施されます。
- がんゲノム医療中核拠点病院
- がんゲノム医療拠点病院
- がんゲノム医療連携病院
これらの施設では、がんのゲノム解析に熟練したスタッフや、結果をチームで検討できる体制が整っています。検査を希望する場合、まずは主治医に相談して紹介状を用意してもらい、適切な病院を紹介してもらう流れが一般的です。
なお、保険診療でパネル検査を受けるには、標準治療がない、もしくは終了した固形がんなどの条件を満たす必要があります。患者さんの病期や体調、がん組織を十分に採取できるかどうかなど、さまざまな要因によって検査が行えないケースもあるため、事前の情報収集が大切です。
エキスパートパネルでの検討
がん遺伝子パネル検査の結果は、腫瘍内科医、病理医、薬剤師、遺伝カウンセラーなど、複数の専門家からなる「エキスパートパネル」で総合的に検討されます。ここでは、
- 見つかった遺伝子変化が実際にがんの進行や薬剤への反応にどの程度関わっているか
- 対応する分子標的薬や免疫チェックポイント阻害薬が存在するか
- 該当する治験や臨床研究があるか
などが話し合われ、エキスパートパネルの意見を踏まえて、担当医が患者さんに治療方針を提案します。
遺伝性のがんが見つかる可能性
がん遺伝子パネル検査では、当初の目的とは別に、生まれ持った遺伝子変化が判明することがあります。これによって、ご自身のがんだけでなく、ご家族にも同じ変化が受け継がれている「遺伝性腫瘍（家族性腫瘍）」のリスクが明らかになる場合があります。
もし遺伝性のがんが疑われる場合は、カウンセリングを受けながら必要な情報だけを知るかどうかを選択できます。また、家族への影響や今後の検診スケジュールなど、専門家のサポートを受けつつ総合的に判断していくことが重要です。
検査後の注意点とこれからの展望
検査で遺伝子変化が見つかっても、必ずしもすぐに治療につながるわけではありません。該当する薬が保険適用外だったり、研究段階の場合は治験への参加を検討する必要があります。また、費用面では保険診療に該当する場合でも自己負担額が高くなる可能性があるため、事前に病院や保険制度などの情報をしっかり把握することをおすすめします。
それでも、がん遺伝子パネル検査は「一人ひとり異なるがんの性質」に焦点を当てる、最先端の個別化医療といえます。今後、分子標的薬や免疫療法などの新薬開発やデータ解析技術の進歩が加速すれば、より多くの患者さんが治療の恩恵を受けられる可能性があります。標準治療を終えたあとに新しい治療を探したい方や、より精密なアプローチを検討したい方は、ぜひ主治医や遺伝カウンセラーなどの専門家と相談し、十分に理解したうえで検査を受けるかどうかを検討してみてください。